Fisioterapia en pacientes con Acondroplasia

Acondroplasia

La Acondroplasia es una displasia no musculoesquelética causada por una mutación genética autonómica dominante que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)(1). Se caracteriza por una baja estatura asociado a tronco estrecho, macrocefalia y huesos de la extremidad superior cortos.

Las complicaciones médicas asociadas a esta patología son múltiples como problemas respiratorios, ortopédicos, de nariz, garganta y problemas dentales. Asimismo, la compresión medular en el foramen magno supone un 5-10% de las mismas. La intervención médica y quirúrgica temprana reduce el riesgo de mortalidad en estos sujetos (1,2).

La cifosis toraco-lumbar es la segunda complicación musculoesqueletica más frecuente en estos sujetos, presentándose en el 90% de los niños con acondroplasia. El 15-30% de los adultos progresarán en una cifosis fija asociada a una degeneración facetaria (degeneración articular), la cual contribuye a la aparición de estenosis espinal (1).

Dichas complicaciones ortopédicas asociadas a la acondroplasia, debe ir acompañado de un proceso de rehabilitación preventiva y curativa exhaustiva (3), incluyendo la fisioterapia en este proceso. Las modalidades no quirúrgicas que incluyen tratamiento farmacológico, programas de fortalecimiento muscular y terapia manual tiene éxito en este tipo de complicaciones, recomendándose realizarlas antes de la intervención quirúrgica (laminectomía) (4).

Una revisión sistemática centrada en un programa de ejercicios de control específicos encontró: moderada evidencia para un beneficio a largo plazo (12 meses) en dolor, miedo y discapacidad combinándolo con otra técnica de tratamiento activo y educación para el dolor; y beneficio a 6 meses cuando se combina con tratamientos activos y pasivos (5).

Por eso, podemos concluir que la fisioterapia es una de las alternativas para el diagnóstico y el tratamiento de las complicaciones musculo-esqueléticas asociadas a la acondroplasia. Utilizándose como alternativa conservadora antes de la cirugía lumbar. Aún así, es necesario un mayor número de estudios que demuestre la eficacia de la fisioterapia en este tipo de pacientes.

Referencias:

  1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014 Jan;7:117–25.
  2. Fano V, Lejarraga H. Hallazgos frecuentes en la atención clínica de 96 niños con acondroplasia. Arch Argent Pediatr. 2000;98(6):368.
  3. Solà-Morales O de, Pons JM. Evaluación de la necesidad clínica y de los criterios estructurales, técnicos y humanos de un centro de referencia para la atención de las personas con acondroplasi. Agència d’Avaluació de Tecnologia. 2003.
  4. Ericksen S. Lumbar spinal stenosis: Imaging and non-operative management. Semin Spine Surg. 2013 Dec;25(4):234–45.
  5. Lehtola V, Luomajoki H, Leinonen V, Gibbons S, Airaksinen O. Efficacy of movement control exercises versus general exercises on recurrent sub-acute nonspecific low back pain in a sub-group of patients with movement control dysfunction. protocol of a randomized controlled trial. BMC Musculoskelet Disord. 2012 Jan;13(1):55.

Lucía de la Puente

Fundación de pacientes con acondroplasia: Fundación ALPE

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